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2017/06/07

ビタミンB6依存性てんかんの診断で大切なこと

最近、ビタミンB6依存性てんかんの診断について問い合わせを受けることが増えています。ありがたいことです。

時々あるのが、「ビタミンB6依存性てんかん疑い」として相談されたにもかかわらず、ビタミンB6製剤が未使用である事例です。

使っていないのに、何故疑うの? とついつい思ってしまいます。

もちろん、原因不明のてんかんでは、ビタミンB6依存性てんかんの可能性は考えないといけません

このような状態でまず行うべきことは、ビタミンB6製剤を試してみることです。

ビタミンB6製剤がよく効けば、ビタミンB6依存性てんかんの可能性はあります。

ビタミンB6製剤が全く効かなければ、ごく少数の例外を除き、ビタミンB6依存性てんかんの可能性はかなり低いです。

ビタミンB6製剤が効いた方では、ビタミンB6依存性てんかんを疑って積極的に検査を行う。そうでなかった方でも気になる場合には、一応検査を出しておく。

治療開始前の検体を残しておくことは、一般的に大切なことです。治療による修飾が入ってしまうと、病態が分からなくなることがありますので

ただし、ビタミンB6依存性てんかんを示す疾患の大部分(ALDH7A1異常、PNPO異常、ALDH4A1異常、低ホスファターゼ症等)は、治療開始後の検体であっても生化学的診断は可能です。つまり、ビタミンB6を使ってみて反応を見てからでも大丈夫です。

なので、よく分からない事例では、まずはビタミンB6を試してみるという考え方になると思います。

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