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2016/10/29

先天代謝異常学会

日本先天代謝異常学会総会に参加してきました。

この学会に入会したのは、2-3年前でしょうか。かなりの新参者です。

小児神経の世界に入り、てんかんと脳波をメインにやってきて、最近は代謝(の端っこ)。こんな流れです。

最近、脳波をやっていないなぁ。臨床神経生理学会が同時期開催だったのですが、こっちの学会を優先しました。

この学会、今回が第58回でした。なんと、日本小児神経学会と同い年で、てんかん学会よりも回数が多い。歴史がある学会なのだと、改めて感じました。

代謝疾患の治療といえば、酵素補充療法遺伝子治療の話がホットであります。酵素補充では脳内に酵素が届かないため、これをどう克服するかが課題のようで、脳室内注入の治験も行われています。

演題では、わりと基礎的な研究のものも目につきます。ターゲットとなる疾患の性質上、このような研究は必須ですから。なので、探求意欲、知的好奇心を非常にそそります。

自分は、最近は代謝といっても、てんかんをベースにそれに関係している代謝異常に興味があるわけで、この学会のように、体の中で起こっていることをサイエンスとして考えていかなければ、先には進めないなと感じています。

とても刺激になる学会でした。

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コメント

はじめまして。息子が生後まもなく手足のぴくつきと、呼吸器がないと呼吸が弱すぎるということで、NICUに入院、一か月後のきのう、早期ミオクロニー脳症と診断されました。治療はビタミンB6のみ。今のところてんかん発作がでていないとのこと。気管切開して発作がでるまえに家に帰ることを勧められました。治療ほうもなく一年生きられるか否か、ということでそういわれたのだと思います。とはいえあきらめきれず、こちらにたどり着きました。セカンドオピニオン(こちら島根のため米子医大へ)の予約はすんでいますが、もっとくわしい病院で診てもらえないかと思っております。てんかん発作がでるまではなにも対処ができないのでしょうか。万が一発作がでなくてもすこしでも改善できる方法はないでしょうか。お時間ゆるときにお教えいただけませんか。

投稿: たろう | 2016/11/01 10:52

たろうさんへ

さぞかしご心痛のことと思います。

「少しでも改善できる方法」を探すには、まず「早期ミオクロニー脳症」の原因を探す必要があります。

米子医大とは、鳥取大学病院のことですね? 小児神経ではトップクラスに有名な所です。ここより「もっとくわしい病院」は日本中探してもそうそうありません。安心して受診してください。

投稿: あきちゃん | 2016/11/01 14:34

早くのお返事ありがとうございます。とにかく不安でしたので安心しました。

投稿: たろう | 2016/11/02 05:59

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