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2015/10/19

低ホスファターゼ症

低ホスファターゼ症という病気があり、骨と中枢神経系の症状が色々と起こります。

神経系の症状としては、発達の問題の他、てんかんがみられる場合があります。この辺りは、以前の記事に書いてあります。

この病気では、血清アルカリホスファターゼの低値の他、尿中ホスホエタノールアミンの増加がみられます。

最近注目されているのが血清ピリドキサールリン酸(PLP)で、低ホスファターゼ症ではPLPの高値が報告されています。PLPの脱リン酸にアルカリホスファターゼが必要だからです。

PLPが脱リン酸できないと、中枢神経系にビタミンB6が到達できないので、けいれんが起こります。そのため、血清PLPは低ホスファターゼ症の診断のみならず、神経症状の重症度のマーカーになるのではと考えられます。

自分の勤務先では血清PLPとピリドキサール(PLPが脱リン酸したもの)の同時測定が行えますので、ひそかに注目しています。

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