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2015/09/12

ピペコリン酸とα-AASA

1か月前の記事に書きましたが、ビタミンB6依存性てんかんの1つに、ピリドキシン依存症(ALDH7A1異常症)があります。その記事に示した図の下側にあるのですが、α-AASA、P6C、ピペコリン酸の上昇がみられ、診断の助けになります。

ピリドキシン異常症では、髄液中PLPが消費されてしまって低値になりますが、あくまで参考所見です。上記のマーカーを測定できればより正確に診断できますし、海外では実際そうされています。

なので、なんとかしてピペコリン酸α-AASA/P6Cを測ろうとしています。

ピペコリン酸については、光が見えてきました。定量可能までもう少しと思われます。

α-AASA/P6Cについてもかなり前進しました。霧が少しずつ晴れつつあります。

まだまだ時間はかかりますが... 研究費用もゲットしないと。

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