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2015/08/26

酵素活性測定

最近、酵素活性測定の勉強を始めています。

先天性代謝異常症では、特定の酵素の遺伝子変異により、酵素活性が失われて発症するものが多くあります。

じゃぁ、遺伝子検査でいいんじゃないの?、と思うかもしれませんが。

遺伝子検査の問題は、見つかった変異が病的なものかどうか分からない場合があるということです。

たとえば、ある方で見つかった変異が既に病的と報告されていれば簡単です。しかし、今までに報告のない変異の場合、本当に酵素活性が落ちるのかどうか確認が必要です。

また、遺伝子検査で異常がみつからない場合もあります。それでも、実際に酵素活性を測って落ちていることが証明されれば、診断はできます。もちろん、発症メカニズムの解明は必要でしょうけど。

というわけで、基本から勉強中です。知り合いの先生にも色々とアドバイスをいただきました。論文も色々読んでます。あとは、とりあえず手を動かしてみる、です。まずは自分自身のリンパ球で実験を始めています。

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