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2015/01/08

先天性代謝疾患12

久しぶりに代謝疾患の話です。

今回は、ピリミジン代謝異常症についてです。

ピリミジンと呼ばれる化合物のグループは、プリン(ビールの広告などにあるプリン体のこと)とともに、DNAやRNAを構成する大切な物質です。

ピリミジンの中でも、チミンとウラシルの分解には、ジヒドロピリミジン脱水素酵素ジヒドロピリミジナーゼβ-ウレイドプロピオナーゼという3段階の酵素があります。どこかで欠損が起きると、ピリミジンの代謝に問題が生じます。

症状としては、どれも似通っており、てんかん、自閉症、知的障害、筋緊張低下、小頭などです。乳児期早期に発症する重篤な例もあれば、無症状の場合もあるようで、症状にかなりの幅があります。特異的な症状はありませんので、これらの疾患を疑って調べない限りは見つけられないと思います。

特に、β-ウレイドプロピオナーゼ欠損症は日本人では頻度が高めらしく、遺伝的見地からは6000人に1人程度と推定されています。ところが、現時点では10数名の報告しかありません。おそらくは、かなりの見逃し例があるものと推測されます。

これらの疾患は、尿中ピリミジン分析で見つけられます。分析可能な施設は国内にいくつかあります。

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