« こども病院 | トップページ | 抗てんかん薬治療をするということ »

2014/06/27

代謝疾患を見つけ出す

てんかんや発達遅滞をきたす先天性代謝異常症はたくさんあります。

それ以外の症状が出るものも多いですが、てんかんと発達遅滞くらいしか目立たない方の場合、見落とし例はそれなりにあると思います。代謝疾患の可能性を考えて調べないといけないわけですし、日本で行える検査は限られていますから。

同じことは、遺伝子疾患でもいえると思います。

なので、最近は、てんかんや発達遅滞をきたす先天性代謝異常症を少しでも見つけ出すために、日本の検査会社では行えない検査を1つずつ行えるようにしていく研究をしています。

クレアチン代謝異常症に対して、グアニジノ酢酸

ビタミンB6依存性てんかんに対して、ピリドキサールリン酸。他のマーカーも測れるよう、試行錯誤中。

中枢性葉酸欠乏症に対して、5-メチルテトラヒドロ葉酸

これらは全て、トロント小児病院では当然のごとく検査されていました。その他にも、測りたいものはたくさんあります。

日本の中に1か所でもいいから、こういった代謝産物をまとめて測ってくれるラボが欲しいと思います。患者さんからいただける検体(血液、尿、髄液)は量が限られていますから、複数の施設に分散されてしまうと、検体が無駄になってしまいます。検査会社で測れる代謝産物もありますが(モノアミン類など)、値段はそう高くないのですが、必要な検体量が多過ぎます。

他力本願ではいけないので、自分でがんばっているわけですが... 道のりは長い。

|

« こども病院 | トップページ | 抗てんかん薬治療をするということ »

コメント

ご無沙汰しております。

家族のことで、以前何度か問合わせしたものです。
2年に一度程血液検査をしてもらいますが、いつも白血球が2000代なので心配しています。
主治医は2000あれば良いと言われていますが、今バンクーバーに滞在中のため不安です。
今の病気は保険外のため、体調を壊さないよう気をつけています。

投稿: 馬場 | 2014/06/30 09:56

馬場さん

白血球2000台は、確かに低めですね。主治医の先生と相談しながら、経過をよくみてもらってください。

月並みな言葉しか書けず、申し訳ないですが...

投稿: あきちゃん | 2014/06/30 12:40

コメントを書く



(ウェブ上には掲載しません)


コメントは記事投稿者が公開するまで表示されません。



« こども病院 | トップページ | 抗てんかん薬治療をするということ »