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2014/03/11

低ホスファターゼ症

以前ビタミンB6依存性てんかんについて書きました。

ビタミンB6には、ピリドキシン、ピロドキサミン、ピリドキサールといった形があり、これらにリン酸がくっついた形もあります。日本で使える薬は、ピリドキシンピリドキサールリン酸です。

ビタミンB6依存性てんかんには、ピリドキシン依存性てんかんとピリドキサール依存性てんかんがあり、ピリドキサールリン酸が両者に有効です。ピリドキシンは前者には有効ですが、後者には無効です。

一方、低ホスファターゼ症という病気があり、骨や歯の石灰化の異常をきたすのが特徴です。

この疾患では、けいれんが起こる可能性があります。活性型ビタミンB6(ピリドキサールリン酸)は脳内の抑制性神経伝達物質のGABAを作るのに必要ですが、ピリドキサールリン酸は神経細胞に直接入ることができず、リン酸が外れた形のピリドキサールにならないと入れません。低ホスファターゼ症では、このリン酸を外すことがうまくできませんので、神経細胞はビタミンB6不足になってしまうというわけです。

この場合の治療薬は、ピリドキシンになります。ピリドキサールリン酸は細胞内に入れませんので。

最近は、先天性GPI欠損症という病気が話題になっており、この病気でみられたてんかん発作がピリドキシンに反応したという報告があります。GPIは、蛋白を膜にくっつけておくのに必要なのですが、どうやらアルカリホスファターゼなどの大切な酵素が膜にくっついておけずに十分機能しないため、似たような症状になるみたいです。

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