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2014/01/27

グアニジノ酢酸の測定

難治てんかんや重度発達遅滞の原因の1つとなる、グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症(GAMT欠損症)を診断するため、職場の大学病院でグアニジノ酢酸の測定を行っています。

GAMT欠損症では、このグアニジノ酢酸が尿中に大量に排泄されますので、これを測定することで診断に近づくことができます。典型的には、グアニジノ酢酸上昇、クレアチン低下、クレアチニン低下という変化がみられます。

測定には高速液体クロマトグラフィー(HPLC)を使っていますが、だいぶ軌道にのってきており、研究に同意をいただいた方からの試料も測定しています。

なので、HPLCを用いて、そろそろ次のステップに進もうかなぁと考えているところです。まだアイデアだけなので、ここには書けませんが...

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