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2012/02/02

先天性代謝疾患7

脳葉酸欠乏症(cerebral folate deficiency)についてです。正式な日本語名を知りませんので、適当に訳してます。

葉酸は、炭素原子1つの断片(メチル基等)を転移する化学反応に関与しています。DNAの合成などに必須です。葉酸は欠乏しやすいビタミンであり、妊娠を計画している女性ではサプリメントが推奨されています。

中枢性葉酸欠乏症は、栄養性の欠乏ではなく、葉酸を血液中から脳内へ移行する過程に障害があって起こります。なので、血中葉酸濃度が正常でも発症します。葉酸受容体に対する自己抗体の存在を示した報告があります。

生後4-6か月より発症し、イライラ、不眠、発達遅延、頭囲の成長速度低下、てんかん、筋緊張の異常、不随意運動等がみられます。6歳以降に視覚障害が出る可能性もあるようです。

診断ですが、まずは髄液中の5-メチルテトラヒドロ葉酸(活性型葉酸)の低値を示すことが最初です。が、この5-メチルテトラヒドロ葉酸、日本のどこで測定できるのか不勉強にして知りません...

治療は、フォリン酸の内服を行います。フォリン酸反応性発作とは別物ですので、念のため。

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