« 先天性代謝疾患5 | トップページ | 先天性代謝疾患7 »

2012/02/01

先天性代謝疾患6

セリン欠乏症というのがあります。

セリンはアミノ酸の1つで、神経伝達物質であるグリシンの前駆体である他、種々の化学反応に関与しています。このセリンの合成経路に障害があると、セリン欠乏になります。

症状としては、生まれつきの小頭症、発達遅延、てんかんが代表的です。

診断の最初のステップは、髄液中セリンの異常低値を示すことです。血中セリンも空腹時には下がりますが、髄液セリン濃度の方が安定しているため診断により有用です。

治療はセリンの補充、必要に応じてグリシンの補充を行います。1-2週間で発作の軽減等が得られるようです。

|

« 先天性代謝疾患5 | トップページ | 先天性代謝疾患7 »

コメント

コメントを書く



(ウェブ上には掲載しません)


コメントは記事投稿者が公開するまで表示されません。



« 先天性代謝疾患5 | トップページ | 先天性代謝疾患7 »