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2012/01/30

先天性代謝疾患4

クレアチン欠乏症について書きます。

クレアチンという物質は、エネルギー代謝に重要な物質です。体内での化学反応のエネルギー源としてアデノシン三リン酸(ATP)がありますが、これが消費されるとアデノシン二リン酸(ADP)に変わります。クレアチンはクレアチンリン酸の形でエネルギー貯蔵所として働き、クレアチンキナーゼという酵素の作用でADPがATPに戻り、再びエネルギーを使うことができるという流れになっています。特にエネルギー消費量の多い脳や筋肉では大切です。

クレアチン欠乏症は、クレアチンの合成または脳内への輸送に障害があるために起こり、3種類に分かれます。

症状としては、知的発達の遅れ、言語障害、自閉、てんかん、筋緊張低下、不随意運動等があります。てんかんの発症はそんなに早くなく、乳児期後半以降のようです。また、種々の発作型が報告されています。なかなか特異的な症状がないため、見つけるための検査を行わないと診断にたどり着くのは難しいようです。

診断は尿中の特定の物質の測定、酵素活性測定、遺伝子診断等の方法がありますが、最初に行っておくべき検査は、MRSだと思います。MRSは、MRスペクトロスコピーと呼ばれる検査で、MRI機器を用いて脳内の代謝産物の量を測るものです。プロトンMRSという検査では、正常人ではクレアチンの大きなピークが現れますが、クレアチン欠乏症の方ではクレアチンのピークが欠損しています

クレアチン欠乏症で酵素欠損の場合、クレアチン大量補充療法等で症状の改善が見込めるそうです。一方、クレアチン輸送障害の場合は、治療が効きにくいようです。

トロント小児病院には、この疾患を報告した先生がおられることもあり、数人患者さんがおられました。

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コメント

先日、二歳の息子が、MRSの結果クレアチン
欠乏症の疑いがあると医師から
告げられました。近々、尿検査と脳波、髄液
検査を行います。

日本での症例が少なく、
担当の医師も詳しくないとのことで、
あきちゃん先生にお伺いさせて
いただきたく、コメントさせていただく
次第です。

トロントで数人の患者さんがいらっしゃったとのことですが、症状はどのようなものでしょうか(知的障害、言語障害、てんかんなどの症状は、重度なのでしょうか)
確率的に、おそらく輸送型だろうと想像していますが、その場合は、治療もできず、ただ見守っていくことしかできないのでしょうか。

ちなみに、息子は、まだ一人歩きできず(両手をひっぱってあければ、歩ける)、発語もありません(アーウーのみ)。

投稿: lee | 2015/02/28 13:02

leeさん

私は輸送型の方を自分で診たことがありませんので、実感としては分かりませんが、最重症のGAMT欠損症に比べれば、クレアチントランスポーター欠損症は軽症です。

発達の遅れは軽度から重度までさまざまのようです(GAMT欠損症の場合は、ほぼ全員が重度です)。てんかんは全員にみられるとは限らないようです。

トランスポーター欠損症の場合、治療法は未確立ですが、現在研究が進められています。

投稿: あきちゃん | 2015/02/28 17:30

お忙しいところ、ご回答いただき、感謝
致します。

酵素欠損であれば、薬での治療で
改善が見込まれるので、そうであって欲しいと
素人考えで願っておりましたが、酵素欠損の
場合は、最重症なのでしょうか。
(現状、治療法がないトランスポーター欠損症の方が軽症なのでしょうか)

※たびたびの質問で恐縮です。

投稿: lee | 2015/02/28 19:18

leeさん

クレアチン欠乏症には3種類あり、酵素欠損(GAMT欠損症、AGAT欠損症)とトランスポーター欠損症があります。

一般的には、重症度は、GAMT欠損症 > トランスポーター欠損症 > AGAT欠損症です。

AGAT欠損症は症状が軽いのですが、世界的にも非常に稀です。

GAMT欠損症は最重症ですが、早期に治療が始められれば、病気の進行を抑えられる可能性があります。

まずは、きっちり診断をつけることが大切ですので、担当の先生とよく相談してください。

投稿: あきちゃん | 2015/02/28 19:33

たびたびご回答ありがとうございました。
重症度の順を理解しました。

まだ医師からこの病気について告げられてから日が浅く、動揺
しています(先天性代謝異常は出産時の検査で
問題なければ大丈夫だと思っていました)
遺伝性疾患なので、二人目の妊娠計画も
諦めなければならないのかなとも思って
います。

まずは、きっちり診断をつけていただき、
相談します。

ありがとうございました。

投稿: lee | 2015/02/28 21:44

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