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2012/01/22

先天性代謝疾患2

フォリン酸反応性発作というのがあります。

これは、前回書いたピリドキシン依存性発作と同様、主に新生児期に発症します。日本での報告例があるかと思いググッてみましたが、とりあえずは見つけられませんでした。

特徴は、フォリン酸の内服で発作が止まるということです。通常の抗てんかん薬は効きません。フォリン酸は葉酸の代謝中間体の1つで、抗悪性腫瘍薬・抗リウマチ薬であるメトトレキセートの副作用軽減で使われています。髄液内の代謝産物分析で特殊なピークが出ると言われていますが、日本でこの検査ができるかどうかはよく知りません。

このフォリン酸反応性発作ですが、原因がずっと分かっていませんでした。また、不思議なことに、ピリドキシンに反応した赤ちゃんで何故か発作が再発し、後でフォリン酸が効いたという事例が報告されていました。そして、2009年に、このフォリン酸反応性発作がピリドキシン依存性発作と同じ遺伝子(ALDH7A1)の異常で起こるという報告が成されました(Ann Neurol2009;65:550-556)。

というわけで、原因不明の新生児発症の発作では、前回書いたピリドキサールとフォリン酸の両者の併用を推奨するという意見が出ています。

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