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2009/02/12

症例カンファレンス (Case conference)

トロント小児病院(SickKids)神経科では、毎週午後5時から症例カンファレンスがあります。

正式には、Combined Neuroscience Roundsと言い、神経科、脳神経外科、放射線科の合同カンファレンスで、神経科と脳神経外科が1例ずつ興味深い症例を提示し、その疾患について勉強するというものです。

このカンファレンス、とても勉強になります。さすがにカナダ最大のセンターだけあって、めったに見ない(一生に一度も見そうにない)珍しい疾患について話を聞くことができます。

今回のテーマは、以前にHallervorden-Spatz syndromeと呼ばれていた疾患でした。現在は、脳への鉄沈着を伴う神経変性症(Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation; NBIA)という概念ができており、その大部分を占めるのが、パントテン酸キナーゼ関連脳神経変性症(Pantothenic Kinase-Associated Neurodegeneration; PKAN)と呼ばれています。PANK2という遺伝子変異が原因とされており、現在は遺伝子診断が可能です。

こういう珍しい話を毎週のように聞くことができるのは、知識のアップデートにとても役立ちますので、とてもありがたいことだと思っています。

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